Investigadora descubre mutación genética que podría revolucionar el tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos
A los 19 años le diagnosticaron una enfermedad rara que no tiene cura, pero no se rindió: se entregó a la investigación y ha encontrado una mutación que puede cambiarlo todo
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La Dra. Cortney Gensemer, diagnosticada a los 19 años con el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS), ha realizado avances significativos en la investigación de esta enfermedad rara. Junto con el equipo de la Universidad Médica de Carolina del Sur, identificó una mutación genética relacionada con el hEDS, aunque aún se necesita más financiamiento para continuar la investigación.
- 01La Dra. Cortney Gensemer fue diagnosticada con hEDS a los 19 años y no se rindió.
- 02Identificó una mutación genética relacionada con el síndrome en colaboración con MUSC.
- 03Gensemer ha creado una plataforma para aumentar la conciencia sobre el hEDS.
- 04Aún hay una falta de financiamiento y profesionales que tomen en serio esta enfermedad.
- 05Su trabajo busca no solo un tratamiento efectivo, sino también inspirar a otros.
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La Dra. Cortney Gensemer, quien fue diagnosticada a los 19 años con el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS), ha hecho un notable avance en la investigación de esta enfermedad rara. A pesar de que el hEDS no tiene cura, Gensemer se dedicó a estudiar su composición genética y molecular, logrando su doctorado mientras investigaba su propia condición. En colaboración con la Universidad Médica de Carolina del Sur (MUSC), ella y su equipo identificaron una mutación genética que podría estar relacionada con el hEDS. Sin embargo, Gensemer enfatiza la necesidad de más financiamiento y la escasez de profesionales que se tomen en serio esta afección. Ella espera que su investigación no solo conduzca a un tratamiento eficaz, sino que también inspire a otros a perseverar frente a las adversidades.
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El descubrimiento de la Dra. Gensemer podría llevar a nuevas opciones de tratamiento para quienes padecen hEDS, mejorando su calidad de vida.
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